HoFH 是一种极为罕见的遗传性胆固醇代谢疾病，早期症状不明显，患者从出现症状到确诊往往历经多年。2025 年 12 月至 2026 年 2 月，研究团队对 15 名成年患者进行了一对一深度访谈，以 Park 意义建构模型为理论视角，采用反身性主题分析法进行资料分析。研究的开展获得北京科技大学科研伦理委员会批准。

该研究与患者组织“红米粒互助之家”共同完成，红米粒互助之家的陈娜珍女士和汪雅妮女士是本研究的共同作者，患者组织成员深度参与了研究设计、访谈实施与结果解释，是患者与公众参与（PPIE）罕见病社会心理研究的一次本土实践。研究结果将投稿学术期刊，具体内容待论文发表后公布。