研报速递以真实数据为桥，让122个家庭的困境被看见
2026年9月18日，由红米粒互助之家发起，联合中国医学科学院北京协和医院心内科田庄主任团队、北京科技大学社会学系张宇迪副教授团队共同完成的《2026中国HoFH患者生存状况调研报告》发布会在北京成功举办。
本次发布会汇聚了来自临床、企业、媒体及患者组织的多方代表，包括医生、学者以及来自全国各地的HoFH患者及家属代表。与会人员共同见证了这份承载着122个HoFH患者家庭真实生存状况的调研报告的正式发布。
关于这份报告
本报告是国内首份系统呈现HoFH患者生存状况的调研报告。报告基于122例HoFH患者注册登记数据、112份经济负担问卷及15位成人患者深度访谈，从诊疗历程、心血管负担、治疗现状、经济负担、新药支付意愿等维度，全面呈现了中国HoFH患者的真实生存图景。
纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH），是一种罕见的遗传性脂质代谢疾病，发病率约为1/360,000至1/250,000，已被列入国家第一批罕见病目录。患者从出生起便带有极高的心血管病风险，若未得到有效治疗，约在18岁左右即可发生心血管事件，30岁左右可能面临致命风险。这是一种罕见病中的"少见病"，患者面临诊断迟、治疗难、负担重三重困境。
调研核心发现
● 成人患者从出现症状（黄色瘤）到确诊，平均延迟长达18年，中位确诊年龄为27.5岁
● 儿童患者确诊中位年龄已提前至4岁，症状延迟仅1年，呈现显著的代际改善
● 儿童确诊较成人提前约23.5年，提示近年来诊疗认知和筛查条件已有明显进步
● 患者基线低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）中位数高达13.8 mmol/L，为正常值的4-5倍
● 尽管经过治疗降幅约50%，但总体LDL-C达标率仅3.5%（去除肝移植后）
● 超过95%的患者远未达到安全水平
● 中位年龄仅23岁的患者群体中，动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）总体发生率已达33.6%，成人更高达59.1%
● 颈动脉斑块检出率总体75.0%，成人达95.8%
● 冠脉支架、搭桥、瓣膜置换的中位年龄集中在32-35岁，较普通人群提前约30年
● 近半数家庭（48.1%）面临灾难性医疗支出
● 患者家庭月收入7667元，而月均支出5973元，支出占收入比高达77.9%
● 基本医保报销比例有限，总体自付比例达66.4%，儿童自付比例更高达71.1%
● 商保报销仅6.3%、慈善捐赠仅4.5%，多层次保障体系尚未建立
● 作为遗传性疾病，家系筛查的覆盖率仅3.3%，远未成为HoFH诊疗的标准流程
● 21.3%的患者家庭中无任何亲属得到确诊
多方声音：
让患者的声音被"看见"
"作为患者组织，我们深知如果患者的声音不被听见，患者的困境不被看见，政策就很难改变。这份报告不是简单的数字，它是这一百二十多个家庭用信任和勇气换来的生命样本。我们期待它成为政策倡导的依据、诊疗的依据、社会认知的窗口。"
北京协和医院心内科 田庄主任
"罕见病研究有时会给我们提供一个非常纯粹甚至极端的疾病范例，帮助我们揭示疾病的本质。PCSK9抑制剂的研发就源于对一个罕见病家系的深入研究，最终惠及了全球数百万心血管疾病患者。罕见病患者的声音和贡献，远比我们想象的要大。"
北京科技大学社会学系 张宇迪副教授
“从社会学视角，研究发现HoFH成人患者普遍经历了"下行阻滞—谷底危机—上行重塑"的U型演进机制，面临I型（危机触发型）与II型（累积侵蚀型）双重创伤。但在医疗系统、家庭、患者组织和同伴群体的支持下，部分患者能够通过"意义重构"实现从"被动受害者"到"主动发声者"的身份跃迁”。
六大核心建议：
以真实世界数据，推动系统性变革
本次调研共收集了122例HoFH患者注册登记数据、112份患者家庭经济负担问卷，并完成了15位成人患者的深度访谈。基于调研发现，与会专家和患者组织共同提出以下核心政策与行动建议：
早识别、早筛查、早诊断
提升基因检测可及性
将HoFH基因检测纳入医保，建立全国基因检测结果共享数据库，统一变异解读标准。
加速新药医保准入与可及
优先将洛美他派等重症罕见病降脂新药纳入国家医保谈判与"双通道"管理；推动ANGPTL3抑制剂等新机制药物加快上市；推动儿童适应症拓展，12岁以下患儿占比近50%。
提升门诊保障水平
将HoFH单独纳入门诊特殊疾病管理目录，以临床表型及基因检测结果作为核心认定依据，不以ASCVD并发症为前置条件，使未成年患者及早获得报销。
建立"医保+惠民保+商保+多方共付"的创新支付机制，推行疗效付费、年度费用封顶，设定个人自付上限；借鉴日本、台湾地区罕见病保障模式，为患者家庭提供最后保障。
构建"诊断前科普—治疗中支持—长期管理"全链条患者支持体系，发布全国HoFH诊疗资源地图，完善注册登记与随访制度，推动建立"医疗机构—患者组织—政府部门"三方沟通渠道。
结语：让改变发生
正如陈娜珍女士所言：
"这份报告只是一个起点。当患者的声音被看见、被重视，改变就可能发生。"
HoFH虽然罕见，但每一个数字背后都是鲜活的生命，每一个家庭都值得被关注和支持。本次报告的发布，不仅让公众和决策者看到了中国HoFH患者群体的真实困境与迫切需求，更以详实的数据为政策倡导、诊疗优化和药物可及性提升提供了科学依据。
未来，红米粒互助之家将继续携手临床专家、科研团队、患者群体和社会各方力量，持续推动HoFH的早筛、早诊、早治，让每一位患者都能享有及时诊断和有效治疗的权利，让"FH不再成为一种对生命的威胁"的愿景早日实现。
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